Ocorrem com pouca frequência e, por isso, são chamadas doenças raras. São doenças essencialmente genéticas, afetam entre 24 e 36 milhões de pessoas na União Europeia. Em Portugal, estão identificados entre 600 e 80 mil casos.

Veja a reportagem de Maria Marujo com três meninos raros: Pedro, Mariana e Leonor.